Génétique médicale

ASHG 2025

Dr. Ashwin Dalal Explains Rare Genetic Diseases in India

Dr. Ashwin Dalal explique les maladies génétiques rares en Inde

Updates on RAD51C, RAD51D, and BRIP1

Mises à jour sur RAD51C, RAD51D et BRIP1

Optical Genome Mapping: Detecting Structural Variants Missed by Traditional Tests

Optical Genome Mapping : Détection des variants structurels manqués par les tests traditionnels

Full Recording of the October 2025 ICARE Genetics Case Conference

Enregistrement intégral de la conférence ICARE Genetics d'octobre 2025

ESHG Webinar Series Episode 6 with Serena Nik-Zainal

Série de webinaires ESHG Épisode 6 avec Serena Nik-Zainal

EP 207: Decoding Parkinson’s genetics on a global scale with Andy Singleton and Sonya Dumanis

EP 207: Décoder la génétique de Parkinson à l’échelle mondiale avec Andy Singleton et Sonya Dumanis

Hereditary Breast Cancer on the Big Screen with “Love, Danielle”

Le cancer du sein héréditaire au cinéma avec « Love, Danielle »

Stephen Quake (4) - Edith Heard (2024-2025)

EP 205: Building hope for children with ultra-rare diseases with Terry Pirovolakis

EP 205: Construire l'espoir pour les enfants atteints de maladies ultra-rares avec Terry Pirovolakis

AGBT Precision Health 2025 Meeting Recaps and Reflections

Récapitulatifs et réflexions de la réunion AGBT Precision Health 2025

Tumor Predisposition Genes: Penetrance, Prevalence, and Estimation of Risk

Gènes de prédisposition tumorale : pénétrance, prévalence et estimation du risque

EP 204: Bringing cardiovascular genetics and biobank discoveries into the clinic with Samuli Ripatti

EP 204 : Apporter la génétique cardiovasculaire et les découvertes des biobanques en clinique avec Samuli Ripatti

Epigenetics Podcast #157 - Epigenetic Mechanisms in Breast Cancer with Luca Magnani

Epigenetics Podcast #157 - Mécanismes épigénétiques dans le cancer du sein avec Luca Magnani

How Genomics Is Transforming Rare Disease Diagnosis in Turkey

Comment la génomique transforme le diagnostic des maladies rares en Turquie

A Closer Look at…Genetic Medicine and Artificial Intelligence

Un regard plus approfondi sur… la médecine génétique et l’intelligence artificielle

Updates on PALB2

Mises à jour sur PALB2

Genomic ageing in the human germline: from reproductive health to congenital disorders

Vieillissement génomique dans la lignée germinale humaine : de la santé reproductive aux troubles congénitaux

Les USA dévoilent comment manipuler l'ADN, c'est le CHOC !

Bataille navale (battleship) pour démystifier les tests ADN

Programación día 4 - Celebración 45 años Maestría en Genética Humana - En la Mañana

Programmation jour 4 - Célébration 45 ans Maestría en Genética Humana - En la Mañana

Unveiling the Power of 3D Genomics: Decoding Extreme Structural Heterogeneity in Glioblastoma (E...

Révéler la puissance de la génomique 3D : décoder l'hétérogénéité structurelle extrême dans le glioblastome (E...

The New Omic on the Block: Understanding the Genetic Basis of Leukemia with 3D Genomics

Le nouvel omique du bloc : comprendre la base génétique de la leucémie grâce à la génomique 3D

Epigenetic Therapy Targets the 3D Epigenome in Endocrine-Resistant Breast Cancer

La thérapie épigénétique cible l'épigénome 3D dans le cancer du sein résistant aux hormones

USCAP 2023: Revealing the Broader Impact of Gene Fusions in Cancer with 3D Genomics

USCAP 2023: Révéler l'impact plus large des fusions de gènes dans le cancer grâce à la génomique 3D

Next Generation Epigenomics for Oncology: Dissecting Noncoding Regulatory Elements in Cancer Gen...

Épigénomique de nouvelle génération pour l'oncologie : dissection des éléments régulateurs non codants dans le cancer...

AMP 2022 Presentation: How the 3D Genome Reveals Novel Disease Mechanisms

Présentation AMP 2022 : Comment le génome 3D révèle de nouveaux mécanismes de maladie

Got Blood? How 3D Genomics Detects Structural Variants in Pediatric Leukemia Patients

Tu as du sang ? Comment la génomique 3D détecte les variants structurels chez les patients pédiatriques atteints de leucémie

From Genetic Risk Variant Discovery to Functional Validation in Autoimmune Diseases

De la découverte des variants de risque génétique à la validation fonctionnelle dans les maladies auto-immunes

Somatic mutations in ageing and disease

Mutations somatiques dans le vieillissement et les maladies

Genetic Predispositions (BRCA mutations, alcoholism, PKU)

Prédispositions génétiques (mutations BRCA, alcoolisme, PKU)

Dominant Human Disorders (Huntington's Disease, Achondroplastic Dwarfism)

Troubles Humains Dominants (Maladie de Huntington, Nanisme Achondroplasique)

Understanding Disease Mechanisms: The Role of the 3D Genome in Genetic Disorders

Comprendre les mécanismes des maladies : le rôle du génome 3D dans les troubles génétiques

Structural Variants as Genomic Drivers of Human Disease.mp4

Variantes structurelles comme moteurs génomiques de la maladie humaine

HG Behavior - Schizophrenia 1

HG Behavior - Schizophrénie 1

HG Behavior - MAOa Brunner Syndrome

HG Behavior - MAOa Syndrome de Brunner

HG Genetics Review 2

Revue de génétique HG 2

HG Genetic Testing Part 1

HG Genetic Testing Partie 1

HG Genetic Test Part 2

HG Genetic Test Partie 2

GENÓMICA DEL CÁNCER: Modelo Cáncer Gástrico

GÉNOMIQUE DU CANCER : Modèle de cancer gastrique